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Decouverte d'une nouvelle maladie genetique au sein des familles arabes

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Des chercheurs israeliens ont mis en evidence une nouvelle maladie hereditaire presentant des symptomes inhabituels : un epaississement de la peau et une grave perturbation du systeme nerveux. Nommee Syndrome CEDNIK, cette maladie a ete identifiee chez deux familles arabes musulmanes du nord du pays, qui n’ont pas de lien de parente.
Le syndrome neurocutane a ete decouvert par une equipe de chercheurs israeliens dirigee par le professeur Hanna MANDEL du Centre Medical Rambam et de l’ecole medicale Rappaport du Technion (Haifa), avec l’aide d’autres scientifiques d’Israel, du Japon et des Etats-Unis. Leur decouverte est publiee dans le American Journal of Human Genetics.
Une mutation du gene SNAP29 qui code pour une proteine impliquee dans le trafic intracellulaire serait a l’origine de la maladie. Le processus de transfert de proteines et d’acides gras dans les cellules du corps est alors altere, ce qui cree une perturbation dans le developpement normal du systeme nerveux et de la couche superieure de l’epiderme.
Il s’agit d’une decouverte importante pour comprendre le processus de developpement de la peau et du cerveau.

Sources : The Jerusalem Post, le 24 juin 2005